Home / Hastalıklar

Hastalıklar

9p Sendromu

KISA AÇIKLAMA 9p Sendromubüyüme ve zeka geriliğine neden olur. Ayrıca kafada ve yüzde belirgin olarak görülen çeşitli fiziksel bozukluklar ile kendini belli eder. Belirgin ve çıkık alın, güzel badem biçimli gözler, kısa burun ve basık burun kökü; küçük ağız ve çene. Ayrıca yapışık kulak memeleri, düşük saç çizgisi. Uzun el …

Read More »

Angelman Sendromu

ÖZET AÇIKLAMA Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. 1987 yılından sonra tanımlanmış olan sendrom hakkında araştırmalar halen sürmektedir. Kesin tedavisi olmamakla beraber; erken tanı ve eğitim ile sosyal hayata uyum ve kazanılan yaşamsal becerilerin kalıcı olması sağlanabilmektedir. GENETİK …

Read More »

Asperger Hastalığı

Psikiyatristler asperger sendromunu pek tanıyamazlar. Zekaları normal veya normalin üzerinde olan, dil ve motor becerileri otistik çocuklara göre çok gelişmiş olan aspergerli çocuklar psikiyatristler tarafından tedaviye dirençli bir okul korkusu, ağır bir sosyal fobi, obsesif kompulsif bozukluk veya şizoid kişilik bozukluğu zannedilebiliyor. Literatürde erkek çocuklarda aspergerin kızlara göre dört misli …

Read More »

Krouzon Sendromu

Krouzon Sendromu(Kraniyofasial Disostoz) otozomal dominant geçişli bir hastalık olup ilk olarak 1912 yılında Fransız Octave Crouzon tarafından tarif edilmiştir. Krouzon Sendromu kraniosinostozun en sık görüldüğü genetik hastalıklardan biridir. Kraniosinostozu şöyle tanımlayabiliriz: Kafatası kemiklerinin tam olarak kapanması ergenlik yaşlarında tamamlanır; böylece kafatası içi yapıların özellikle beyinin büyüyüp gelişmesi sağlanır. Ancak kranisinostos …

Read More »

Down sendromu

Down sendromununfiziksel özelliklerini ve medikal problemlerini 1866 yılında kez John Langdon Haydon Down tanımlamıştır. Ancak Down Sendromunun genetik ve kromozomal esasları 1959 yılına kadar tespit edilememiştir. Normal bir insan hücresi kişinin tüm genetik bilgilerini içeren 23 çift kromozoma sahiptir. Çeşitli anormal hücre üreme mekanizmalarına bağlı olarak Down Sendromlu hastalar 21. …

Read More »

HİDROSEFALİ

HİDROSEFALİNEDEN OLUŞUR? Mevcut hastaların hemen hemen büyük çoğunluğunda hidrosefali, beyin omurilik sıvısının dolaşım yolundaki herhangi bir noktasındaki tıkanmaya bağlı olarak oluşur. Tıkanma karıncıkları birbirine bağlayan delikler veya kanalda olabildiği gibi emilimin olduğu son noktada da olabilir. Bu tıkanmanın nedeni, bir kafa darbesi, enfeksiyon ya da tümör olabilir. Hidrosefali nedenlerini konjenitalyani …

Read More »

Incontınentıa Pigmenti

Incontinentia Pigmenti, (Bloch Sulzberger Hastalığı) X e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organları tutan bir hastalıktır. Çocuklarda değişik cilt ve organ tutulumları gözlenir. Yapılan çalışmalarda sitogenetik olarak Xp 11 ve Xq 28 de kırılma ile NEMO (kapa B essential modulator) gen mutasyonu gösterilmiştir.Klinik özelliklerin %95 i kız …

Read More »

Laktat Metabolizma

Güncel Anestezinin son iki bölümü pediatrik hastalarda peroperatif sıvı idamesi ve replasmanı üzerineydi. Kafalar berraklaşacağına daha çok karıştı sanırım. Konu henüz netlik kazanmış değil. Laktat metabolizması ve karaciğer fonksiyonları dikkate alındığında pediatrik grupta ringer laktat problem yaratabilir mi diye bir sürü literatür karıştırdım. Çocukta sıvı resüsitasyonunda kristalloid seçilecekse salin ve …

Read More »

OTİZM NEDİR?

OTİZM NEDİR? Otizm kelimesinin manası “kendine dönük”tür. Ömür boyu süren beyinsel bir rahatsızlıktır ve “sosyal etkileşimde, sosyal iletişimde kullanılan dilde veya sembolik veya hayali oyunda” gecikmelerle kendini gösteren sinir sisteminde düzensizlik olarak sınıflandırılır[1]. Otizm yaşamın ilk 3 yılında ortaya çıkan bir sendromdur. Nedeni bilinmemektedir. Kişi gördükleri, duyduklarını, duyumsadıklarını doğru bir …

Read More »

Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı

Ender rastlanan merkezi sinir sisteminde ciddi harabiyete yol açan ilerleyici bir hastalıktır. X’e bağlı resesif geçiş gösterir. Anneler taşıyıcıdır, erkek çocuklarda hastalık ortaya çıkar. Hareket yetenekleri ve bellek yıkıma uğrar. Beyindeki sinir hücrelerinin etrafını kaplayan myelin kılıfının hastalanmıştır,yani hastalık bir tür lökodistrofidir.Proteolipid protein (PLP) olarak adlandırılan bir miyelin proteininin üretiminden …

Read More »